List of bibliographic references indexed by Ravi Savarirayan
Number of relevant bibliographic references: 13.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 002A80 (2015) |
Luisa Bonafe [Suisse] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; Luca Sangiorgi [Italie] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Jürgen Spranger [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Matthew Warman ; Sheila Unger [Suisse] | Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. |
| 005611 (2012) |
Gail C. Jackson [Royaume-Uni] ; Laureane Mittaz-Crettol [Suisse] ; Jacqueline A. Taylor [Royaume-Uni] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine M. Hall [Royaume-Uni] ; Amaka Offiah [Royaume-Uni] ; Michael J. Wright [Royaume-Uni] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Gen Nishimura [Japon] ; Simon C. Ramsden [Royaume-Uni] ; Rob Elles [Royaume-Uni] ; Luisa Bonafe [Suisse] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Sheila Unger [Suisse] ; Andreas Zankl [Australie] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni] | Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: A 7‐year comprehensive analysis of the known disease genes identify novel and recurrent mutations and provides an accurate assessment of their relative contribution |
| 006102 (2011) |
Margot E. Bowen [États-Unis] ; Eric D. Boyden [États-Unis] ; Ingrid A. Holm [États-Unis] ; Belinda Campos-Xavier [Suisse] ; Luisa Bonafé [Suisse] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Judith V. Bovée [Pays-Bas] ; Twinkal C. Pansuriya [Pays-Bas] ; Sérgio B. De Sousa [Portugal] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Elena Andreucci [Australie, Italie] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Livia Garavelli [Italie] ; Caroline Pottinger [Royaume-Uni] ; Toshihiko Ogino [Japon] ; Akinori Sakai [Japon] ; Bianca M. Regazzoni [Suisse] ; Wim Wuyts [Belgique] ; Luca Sangiorgi [Italie] ; Elena Pedrini [Italie] ; Mei Zhu [États-Unis] ; Harry P. Kozakewich [États-Unis] ; James R. Kasser [États-Unis] ; Jon G. Seidman [États-Unis] ; Kyle C. Kurek [États-Unis] ; Matthew L. Warman [États-Unis] | Loss-of-Function Mutations in PTPN11 Cause Metachondromatosis, but Not Ollier Disease or Maffucci Syndrome |
| 006304 (2011) |
Sarah K. Holman [Nouvelle-Zélande] ; Phil Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Rachel L. Herron [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; C. W. Chow [Australie] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Annette Mosel [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Bernhard Steiner [Suisse] ; Thomas Schmitt-Mechelke [Suisse] ; Barbara Schroter [Suisse] ; Annick Raas-Rothschild ; Sixto Garcia Mi Aur [Royaume-Uni] ; Mary Porteous [Royaume-Uni] ; Michael Parker [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Dagmar Tapon [Royaume-Uni] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Ruth Nash [Royaume-Uni] ; Laurence A. Bindoff [Norvège] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] | The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis |
| 006374 (2011) |
Matthew L. Warman [États-Unis] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Martine Lemerrer [France] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Sheila Unger [Allemagne, Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne, Suisse] | Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision |
| 007658 (2010) |
Bram Perdu [Belgique] ; Fenna De Freitas [Belgique] ; Suzanne Gm Frints [Pays-Bas] ; Meyke Schouten [Pays-Bas] ; Connie Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; Mafalda Barbosa [Portugal] ; Jorge Pinto-Basto [Portugal] ; Margarida Reis-Lima [Portugal] ; Marie-Christine De Vernejoul [France] ; Kristin Becker [Royaume-Uni] ; Marie-Louise Freckmann [Australie] ; Kathlijn Keymolen [Belgique] ; Eric Haan [Australie] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Rainer Koenig [Allemagne] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Filip M. Vanhoenacker [Belgique] ; Wim Van Hul [Belgique] | Osteopathia Striata With Cranial Sclerosis Owing to WTX Gene Defect |
| 007E51 (2009) |
Delphine Trochet [France] ; Yves Mathieu [France] ; Loïc De Pontual [France] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Jean-François Brunet [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Christo Goridis [France] ; Jeanne Amiel [France] | In Vitro studies of non poly alanine PHOX2B mutations argue against a loss‐of‐function mechanism for congenital central hypoventilation |
| 009976 (2006) |
Jan Hellemans [Belgique] ; Philippe Debeer [Belgique] ; Michael Wright [Royaume-Uni] ; Andreas Janecke [Autriche] ; Klaus W. Kjaer [Norvège] ; Peter C. M. Verdonk [Belgique] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Lina Basel [Israël] ; Celia Moss [Royaume-Uni] ; Johannes Roth [Allemagne] ; Albert David [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Paul Coucke [Belgique] ; Geert R. Mortier [Belgique] | Germline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis |
| 00B931 (2001) |
Valérie Cormier-Daire [États-Unis, France] ; Ravi Savarirayan [États-Unis, Australie] ; Ralph S. Lachman [États-Unis] ; Julie A. Neidich [États-Unis] ; Kim Grace [États-Unis] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; William R. Wilcox [États-Unis] | “Baby rattle” pelvis dysplasia |
| 00BC26 (2001) |
Ana Belinda Campos-Xavier [France] ; Jorge M. Saraiva [Portugal] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Alain Verloes [France] ; Josué Feingold [France] ; Laurence Faivre [France] ; Arnold Munnich [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] | Phenotypic variability at the TGF-β1 locus in Camurati-Engelmann disease |
| 00BE27 (2001) |
Valérie Cormier-Daire [États-Unis, France] ; Ravi Savarirayan [États-Unis, Australie] ; Ralph S. Lachman [États-Unis] ; Julie A. Neidich [États-Unis] ; Kim Grace [États-Unis] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; William R. Wilcox [États-Unis] | "Baby rattle" pelvis dysplasia |
| 00BF58 (2000) |
Ravi Savarirayan [États-Unis, Australie] ; Valérie Cormier-Daire [États-Unis, France] ; Sheila Unger [États-Unis] ; Ralph S. Lachman [États-Unis] ; Peter J. Roughley [Canada] ; Stephen F. Wagner [États-Unis] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; William R. Wilcox [États-Unis] | Oto‐palato‐digital syndrome, type II: Report of three cases with further delineation of the chondro‐osseous morphology |
| 00BF66 (2000) |
Ravi Savarirayan [États-Unis, Australie] ; Valérie Cormier-Daire [États-Unis, France] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Marcus B. Nashelsky [États-Unis] ; Valerie Rappaport [États-Unis] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Ralph S. Lachman [États-Unis] | New mesomelic dysplasia with absent fibulae and triangular tibiae |
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